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Quatrième témoignage : Le 10 mai 2014 : Ce que les parents dont l’Enfant souffre du syndrome de Dravet voudraient vous dire à propos des Urgences de ce syndrome..!

Le syndrome de Dravet est une forme d’épilepsie rare qui commence dans la
première année de vie et est habituellement liée à la mutation du gène SCN1A.
Certaines particularités de ce syndrome épileptique sont importantes à connaître :

  • 1° La sensibilité des enfants à la fièvre qui précipite les crises d’épilepsie.

Ceci peut arriver même lorsque la montée de fièvre est légère (38°). Il faut cependant savoir
que des crises non déclenchées par la fièvre surviennent également de façon fréquente chez les enfants atteints d’un syndrome de Dravet.

  • 2° La survenue fréquente d’états de mal épileptiques.

Un état de mal épileptique est une crise d’épilepsie dont la durée est supérieure à 30 minutes, ou une succession de crises d’épilepsie sans retour à un état normal entre les crises pendant une période de plus de 30 minutes.

Ces patients ont souvent une épilepsie qui va persister jusqu’à l’âge adulte et va s’accompagner d’un retard du développement psychomoteur dont l’importance est variable.
Le type de crises change souvent avec l’âge, et en particulier il n’est pas rare que des myoclonies apparaissent.

Le syndrome de Dravet doit être traité par des médicaments antiépileptiques particuliers parce qu’il est reconnu que certains antiépileptiques sont inefficaces sur les crises, voire même les aggravent.

La plupart des enfants sont traités par une association de plusieurs antiépileptiques. Il s’agit d’une épilepsie difficile à traiter.

Voici 3 recommandations qui nous semblent importantes par rapport au syndrome de Dravet :

1- La gestion de la fièvre est cruciale à partir de 38° :

Pour un enfant en bas âge, ordinairement, la fièvre est significative à partir de 38,5°.
Les enfants qui souffrent du syndrome de Dravet doivent être pris en charge lorsque leur fièvre atteint 38°. Toutes les mesures pour faire baisser la température doivent donc être mise en place dès 38° (bain tiède , administration d’antipyrétiques, etc.).
Par ailleurs, il est recommandé de faire examiner l’enfant par un médecin pour repérer l’origine de cette hausse de température. Celui-ci procédera à la réalisation d’examens complémentaires (prise de sang, etc.) en fonction du résultat de son examen clinique, et évaluera la nécessité d’administrer ou non un antibiotique. 2

2- La prévention de l’état de mal épileptique :

Afin de prévenir l’état de mal, un médicament de la classe des benzodiazépines doit être administré rapidement après le début d’une crise convulsive, sans attendre que l’enfant soit en état de mal.
Il n’est pas toujours aisé de reconnaître une crise convulsive parce que les mouvements des membres sont parfois peu amples ou ne concernent qu’un seul côté du corps. Il est donc important de bien observer l’enfant et surtout de ne pas paniquer.

En effet, même si la benzodiazépine doit être donnée rapidement, on a
néanmoins quelques minutes devant soi pour mettre la main sur le médicament et le préparer si nécessaire.
Le médicament se présente sous la forme d’une solution liquide. Celle-ci doit être injectée dans l’un des orifices suivants : la bouche entre la gencive et la joue (voie intra-buccale qui ne nécessite donc pas de desserrer les dents si celles-ci sont serrées au cours de la crise), le rectum (voie intra-rectale) ou même parfois dans le
nez (voie intra-nasale).
Le type de médicament et la voie d’administration doivent être discutés au cas par cas avec le neuropédiatre traitant de l’enfant.

En attendant la commercialisation de solutions de benzodiazépines prêtes à l’emploi, il faut effectuer des manœuvres de préparation : prélèvement du liquide de l’ampoule dans une seringue, calcul du volume de liquide à injecter en fonction du poids de
l’enfant, application d’un embout rectal sur la seringue si la voie intra-rectale a été choisie. Ces manœuvres ne sont pas difficiles à faire et sont à la portée de chacun, mais il importe que toutes les personnes qui seraient amenées à les faire, aient bénéficié d’une formation préalable. Cette formation ne doit pas être faite par un médecin.
Les parents sont tout à fait aptes à la donner.

3- Accessibilité d’un protocole de traitement de l’état de mal :

Un protocole de traitement de l’état de mal épileptique réfléchi en équipe doit être mis à disposition de tous les médecins urgentistes. La modalité d’affichage de ce protocole doit être accessible à tous les médecins des services de garde.

Nous demandons aux hôpitaux qui n’ont pas développé ce type de protocole ou qui ne l’ont pas mis à jour de se mettre en contact avec un service neuropédiatrique universitaire pour l’acquérir.

En tant que parents, nous demandons aux médecin-chefs des services d’Urgences des hôpitaux d’avoir un protocole de prise en charge de l’état de mal épileptique rendu facilement accessible à tous les intervenants potentiels des urgences.

Troisième témoignage : Le 13 septembre, Ce que des parents dont l’enfant souffre du syndrome de Dravet voudraient vous dire à propos du baby-sitting et des surveillances de leur enfant, la nuit !

I° Introduction :

Les enfants qui souffrent du syndrome de Dravet ont une épilepsie qui se caractérise notamment par
une sensibilité à la fièvre, même légère, et par la survenue possible de crises d’épilepsie de longue
durée (états de mal).
Même si l’évolution de la maladie est fort différente d’un enfant à l’autre, recevoir le diagnostic du
syndrome de Dravet pour son enfant constitue une épreuve. Beaucoup de parents se sentent
désemparés, seuls. Ils reçoivent comme ils disent « la douche froide » à l’annonce du diagnostic.
Dans cette circonstance, il est difficile pour les parents de prendre de la distance par rapport à son
enfant qui demande une surveillance souvent perçue comme devant être constante.
Dès lors, confier son enfant à quelqu’un d’autre le temps d’une course, d’une démarche ou parce qu’il
est important de rencontrer des amis, manger au restaurant… se retrouver en couple, cela constitue
une épreuve, un dilemme.
Il n’est pas aisé pour les parents de se fier entièrement au sens de responsabilité du baby-sitter
engagé. Les parents auront un pas à franchir pour faire confiance et léguer momentanément la
responsabilité de la garde de leur enfant à quelqu’un d’autre.

II°Admettre l’intervention d’un baby-sitter :

Accepter l’idée de confier son enfant à quelqu’un d’autre, le temps nécessaire à un événement quel qu’il
soit, et ensuite concrétiser cette idée, cela s’opère à un rythme différent pour chaque famille.
La démarche sera progressive.
En effet, l’expérience vécue par les parents suite à un état de mal est tellement traumatisante que la
perspective de laisser son enfant à une tierce personne paraît impensable.
La démarche d’accepter l
’intervention d’un baby-sitter sera progressive et se concrétisera par phases transitionnelles :

Comment ?

1° Accepter, d’abord, cette surveillance de l’enfant par le baby-sitter en présence des parents.
A titre d’exemple, certains parents citaient leur expérience de travailler à domicile par ordinateur en présence du baby-sitter.
Encore faut-il avoir les moyens de travailler à domicile et d’engager simultanément un baby-sitter.

2° S’éloigner au début pour de très courtes périodes et rallonger progressivement ces périodes.

3° S’adresser pour cette surveillance à des personnes de confiance et petit à petit faire intervenir des personnes différentes auprès de l’enfant.

TRES IMPORTANT : Préparer par écrit un protocole d’intervention à destination du baby-sitter :

1° Pour ce qui concerne l’intervention sur l’enfant en cas de crise :

La procédure à adopter sera décrite par le médecin traitant l’épilepsie de l’enfant et comportera les éléments suivants :

- le façon de préparer le médicament ;

- le laps de temps à respecter entre le début de la crise et l’administration du médicament ;

- la voie d’administration ;

2°L’Appel des secours, bien renseigner 112 et les précisions nécessaires à renseigner ;

3°Les coordonnées des parents à appeler en cas de crise ;

III°La technologie de surveillance

Nous mettons en évidence lors de notre rencontre les performances des appareillages de surveillance mais aussi et surtout leurs limites.

La technologie a fait de gros progrès au niveau de la fiabilité pour ce
qui est des caméras de surveillance par exemple, ou d’applications sur smartphones. Mais il reste de grands progrès techniques à apporter aux systèmes de détection des crises d’épilepsie.

En effet, seul les machines enregistrant l’activité électrique du cerveau (EEG) sont fiables à 100%, mais cette technologie n’est pas utilisable dans un contexte de surveillance à domicile.

Des progrès doivent venir de systèmes susceptibles de détecter des paramètres indirects à la crise, comme l’élévation du rythme cardiaque, ou la désaturation en oxygène.

IV Conclusion :

Heureusement, en grandissant, l’enfant atteint du syndrome de Dravet est en règle générale de moins en moins susceptible de faire des états de mal.

Le risque de crises subsiste mais la mise en place de mesures qui informent concrètement des gestes à poser en cas de crises facilite l’intervention des baby-sitters.

- rédiger un protocole précis d’intervention à l’intention du baby-sitter ;

- le placer à un endroit stratégique.

Le baby-sitter peut prendre contact avec la Ligue Francophone Belge contre l’Epilepsie pour obtenir une information sur le syndrome de Dravet et pour aborder des questions que suscite le babysitting auprès des enfants.

Deuxième témoignage : Le 13 septembre, Ce que des parents voudraient vous dire

Témoignage de la maman d’Arthur

Nous sommes les parents d’un petit garçon de 6 ans atteint du Syndrome de Dravet.

Il a 7 mois lorsqu’il fait sa première crise.
A ce moment-là on se dit, ce n’est pas grave ça peut arriver durant la petite enfance.
2 semaines plus tard, il en refait une deuxième. On commence à se poser des questions.
Quelques semaines plus tard, il en refait.

Le stress et l’angoisse montent d’un cran.

Petit à petit on se fait à l’idée que notre enfant sera épileptique.

Les crises se diversifient et là, le neuropédiatre nous prépare à l’idée qu’il y a de fortes chances que notre enfant soit atteint du Syndrome de Dravet.

Une analyse génétique viendra confirmer ce diagnostic quelques mois plus tard.

Là, c’est la douche froide. Pourquoi nous ?
Comment allons-nous surmonter ces difficultés ?

Nous avons eu, et nous avons toujours la chance d’être bien entouré par une équipe médicale et par notre famille. Ils sont là pour nous soutenir et fournir aide et conseils.

Nous avons toutefois dû adapter notre quotidien pour qu’il ait un rythme de vie régulier tout en essayant de le laisser vivre comme tous les enfants de son âge.
Il faut pour ça avoir un oeil sur lui en permanence et éviter, dans la mesure du possible, les facteurs qui pourraient déclencher une crise (fatigue, chaleur, excitation, changement de rythme, …)

Avec toutes ces contraintes et les risques encourus, pas simple de trouver des personnes, même au sein de notre propre famille, capables de prendre en charge un enfant qui nécessite beaucoup
d’attention. Sans compter le stress de devoir gérer une crise.
Beaucoup de gens ne se sentent pas capables de prendre cette responsabilité. Et on ne peut pas leur en vouloir.
C’est même très compliqué pour nous, en tant que parent, de confier notre enfant à des tiers. Avec toujours le stress qu’il arrive quelque chose en notre absence.

C’est donc très difficile, voire impossible, de faire appel à une baby-sitter si nous souhaitons aller au cinéma, au resto, voir des amis.
Ces conditions de vie sont contraignantes et ont un effet sur notre vie sociale. Ce n’est pas toujours facile à gérer psychologiquement mais nous préférons préserver la santé de notre enfant.

Il va à l’école du village. Il a quelques soucis de concentration et de psychomotricité fine ce qui ne lui a pas permis de rentrer en première primaire cette année.
Nous avons donc décidé avec le corps enseignant et le neuropédiatre de lui laisser la chance de voir si une année supplémentaire en 3e maternelle lui conviendrait.
A l’issue de cette année scolaire, nous verrons s’il est nécessaire ou non de changer de type d’enseignement.

Nous avons la grande chance que l’école mette tout en place pour son intégration et s’adapte à ses contraintes de vie.
On a déjà franchi une étape en le laissant une journée entière à l’école sous la surveillance de l’équipe éducative qui fait de son mieux pour le garder en vue en permanence.

Impossible toutefois de l’inscrire à des stages durant les vacances qui seraient trop fatigants pour lui.
Nous devons donc nous organiser pour le garder durant toutes les vacances scolaires ainsi que les jours où il a besoin de faire un break (quand on le sent fatigué par exemple).
Pas simple quand les 2 parents travaillent. Nous essayons toutefois de nous organiser avec l’aide de sa grand-mère (seule personne à qui nous confions notre enfant).

Notre petit loulou dort dans notre chambre, histoire de l’avoir toujours en vue et de pouvoir réagir très vite si besoin.
Il grandit et bientôt il va falloir se faire à l’idée qu’il devra retourner dans sa chambre et donc envisager un nouveau système de surveillance.
Encore une autre étape qu’il faudra franchir.
Et pas la plus simple …

Malgré toutes ces contraintes, il est plein de vie, joyeux, malicieux, se développe bien, aime jouer au foot et au basket dans le jardin. Il imite beaucoup son papa. Il a donc une vie relativement normale,
comme tous les enfants de son âge.
C’est donc un grand bonheur de le voir évoluer et grandir chaque jour.

Premier témoignage :Le 19 décembre 2015, ce que des parents...

a- Le 19 décembre 2015, ce que des parents voudraient vous dire à propos de l’expérience scolaire de leurs enfants

1° Le témoignage à propos d’Alice :

Alice et l’école
Il y a deux ans de cela, Alice n’avait alors que 2 ans et demi, on nous avait
dit qu’il était important de la scolariser. Ce jour-là, nous étions très inquiets,
on ne pensait pas cela possible ,appréhendant toutes les maladies et les
crises qui pouvaient en résulter.
Plusieurs mois plus tard, nous sommes partis visiter une école avec Alice.
Le premier contact s’est très bien passé. Alice semblait contente d’être là.
On l’a donc directement inscrite, nous étions alors au mois de juin.
Le mois de septembre est très vite arrivé. Elle avait à l’époque 3 ans. Nous
avions convenu de la laisser certains jours et ce, de 9h à 11h30. Nous la
déposions et restions à proximité de l’école. Très vite, on a remarqué que
ce système ne fonctionnait pas car Alice tombait régulièrement malade,
manquait souvent à l’école et du coup, les jours fixés ont été abandonnés
au profit des jours où Alice n’était pas malade. Autrement dit, Alice y allait
dès qu’elle était en forme.
Cette première année a été assez compliquée : Alice attrapait un rhume, on
la gardait à la maison et souvent, le banal rhume retombait sur ses
bronches et elle ne retournait pas à l’école avant parfois un mois. Ce qui a
posé des soucis sur le plan administratif.
Les choses se sont arrangées après Pâques. Les enfants ont été un peu
moins malades et Alice aussi (même si le mois de juin à été très
compliqué). Elle a d’ailleurs pu faire la fête scolaire.
Elle était si contente d’être sur scène et nous heureux de la voir heureuse
sans qu’une crise ne vienne gâcher ce moment.
Le premier septembre dernier, Alice a repris le chemin de l’école après
l’avoir réclamé pendant...deux mois à chaque passage à proximité de celleci.
Elle a retrouvé avec beaucoup de plaisir sa classe et ses institutrices.
Elle y va avec un grand sourire et rentre, en fin de matinée, avec toujours
ce même sourire car la matinée a été éprouvante et la fatigue bien
présente.
Je ne sais pas ce que l’année nous réserve en terme de maladie et crise
mais ce que je sais, en revanche, c est qu’elle est heureuse d être à l’école.

2° Le témoignage à propos de Victor :

C’est en décembre 2014 que nous avons entrepris les démarches pour que la rentrée de Victor se passe au mieux dans notre école de village.
Après deux réunions avec la direction, les institutrices maternelles et le centre PMS, le directeur nous a recontacté pour une dernière réunion, où il refusait l’entrée de Victor alors âgé de deux ans et demi, dans son établissement.

Suite à cela, nous nous sommes dirigés vers l’école du village voisin, où je travaille et où nous habiterons dans quelques années. Après un premier contact avec la directrice, celle-ci a désiré rencontrer notre Neuropédiatre en compagnie de toute son équipe enseignante et du centre PMS.

Cette réunion ayant été positive, l’entrée de Victor en première accueil a donc pu se faire en avril 2015 (après 4 mois de retard).

Victor a pu participer au cours à raison de trois, puis quatre matinées par semaine.
En septembre, sa participation était de 2 journées et 3 matinées.
Après la toussaint, Victor est passé à 3 journées et 2 matinées.
Dés janvier, il pourra y aller à temps plein !

Malgré le changement d’institutrice entre les deux années scolaires et que Victor ne peut aller aux garderies, il participe à toutes les activités scolaires ; le diner, la sieste, les sorties, etc.
Ses journées commence à 8h30 jusqu’à 15h30 et "Victor adore l’école".

Tout se passe très bien, il n’a pas encore eu de crise à l’école et pourtant depuis son admission, on compte une moyenne de 2 à 3 crises par mois.

Cet été nous avons même inscrit Victor en stage, où sa maladie n’a pas empêché sa participation.
L’un des stages s’est passé dans une ferme, c’était tellement positif qu’il y est retourné à la Toussaint.

3° Le témoignage à propos d’Arthur :

Arthur est rentré en septembre en type 4 et ça se passe super bien
Il s’est très bien adapté au changement.
Etant donné qu’ils ne sont que 8 en classe, l’adulte est très disponible.
Il évolue bien et il a un programme personnalisé
Il connait toutes les voyelles et va maintenant apprendre les sons.
Il apprend l’usage de l’ordinateur et doit connaitre la coeur la position des lettres vues sur le clavier.
L’objectif pour fin d’année est qu’il soit autonome avec l’ordinateur et qu’il puisse avancer dans les apprentissages
Le graphisme est toujours travaillé mais l’usage de l’ordinateur permet d’avancer plus vite.

Arthur a envie d’apprendre et est super motivé

Il y a une infirmière temps plein dans l’école ce qui est rassurant pour nous aussi.

Voilà donc les petites nouvelles

Traduction du texte "What is Dravet Syndrome"

Traduction par Mr Dimitri Moxhet de l’article « What is Dravet ? » issu du site http://www.dravet.org.uk/what-is-dravet-syndrome/

1) introduction :

a) Qu’est ce que le syndrome de Dravet ?

Le SD aussi appelé épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) est un type d’épilepsie rare qui débute dans l’enfance. La première manifestation apparaît souvent pendant la première année de vie et est déclenchée dans 75% des cas lors d’un épisode fébrile.

Au début le diagnostic des médecins peut s’orienter vers une simple convulsion fébrile, cependant la répétition et l’aggravation des crises ainsi que d’autres éléments cliniques mettent en évidence le SD comme responsable.

Les crises pendant la première année sont souvent cloniques, prolongées et ont tendance à ne toucher qu ’une partie du corps. Le développement de l’enfant est habituellement normal pendant cette première année.

Avec le temps d’autres types de crises peuvent apparaître :
-  myoclonies (secousses d’un ou plusieurs muscles),
-  absence atypique ( regard fixe avec une brève perte de conscience)
-  crises focales ( avec ou sans perte de conscience)
-  Etats de mal non convulsifs
-  Etats de mal convulsifs ou crises en série (crise tonico-cloniques prolongées ou crises courtes répétitives avec peu ou pas de récupération)

Les patients SD ont tendance à faire des états de mal, il est essentiel pour eux que la crise soit stoppée le plus rapidement possible pour éviter des lésions au cerveau.

Pendant la 2ème année de vie, le développement de l’enfant montre un ralentissement ou une régression parfois importante. Des troubles du comportement tels que de l’hyperactivité ou l’apparition de troubles autistiques sont fréquents.

Les patients Dravet ont également souvent des problèmes de marche, on parle alors d’ataxie. Le degré de sévérité dépend d’un enfant à l’autre.

On retrouve chez 80% des enfants une mutation du gène SCN1A, celui ci contient des informations pour la synthèse d’une protéine qui joue un rôle dans la transmission de l’influx nerveux.

Une modification de ce gène peut conduire à un fonctionnement anormal de la protéine mais une mutation de ce gène n’entraîne pas automatiquement le SD. D’autre formes d’épilepsie moins sévères y sont aussi associées, par ex le type GEFS+ (épilepsie génétique à crises fébriles)

Pour le SD, la mutation arrive de novo, c’est à dire non transmise par les parents. On peut cependant retrouver dans la famille des antécédents de crises fébriles.
Chez 20% des enfants Dravet, aucune mutation du gène SCN1A n’est mise en évidence. D’autres facteurs génétiques pourraient être impliqués, des études à ce sujet sont en cours.

Les parents n’y sont pour rien quant à la mutation du gène de leur enfant !

b) Y a-t-il un remède pour le SD ?

Malheureusement il n’y a aucun traitement curatif. Les traitements mis en place visent à réduire le nombre de crises ainsi que l’impact sur le développe de l’enfant.

Le SD est une épilepsie réfractaire et il est parfois nécessaire de tester et/ou associer plusieurs médicaments pour arriver à une amélioration de l’état du patient. Beaucoup d’enfants Dravet ont une bonne espérance de vie. Cependant pour les formes sévères il peut y avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie

2) Les crises :

a) types de crises :
1) Les crises tonico-cloniques : elles comprennent une phase tonique ou le corps est
contracté, elle ne dure pas longtemps mais est directement suivie par une phase clonique qui s’exprime par des secousses des jambes, des bras, et de la tête.
2) Les crises hémi-cloniques : sont semblables mais seulement une moitié du corps
convulse
3) Les crises fébriles : sont souvent des crises TC ou HC typiquement provoquées par de la fièvre dans le cadre d’une infection ou vaccination. Elles sont fréquentes pendant l’enfance et ne sont pas nécessairement associé à une forme d’épilepsie.

Un élément important dans le diagnostique du SD, c’est la survenue d’une crise fébrile pendant la première année de vie, crise prolongée qui peut durer de 10 minutes à plus d’une demi-heure (état de mal) Ce type de crise longue est généralement suivi d’une hospitalisation dans un service de soins intensifs.

4) Les myoclonies : ce sont de brèves secousses dues à une contraction et relaxation rapide des muscles. Les myoclonies surviennent aussi chez des personnes saines à l’endormissement sans pour autant qu’elles soient liées à l’épilepsie. Chez un épileptique, les myoclonies provoquent une secousse anormale par exemples des 2 épaules, bras ou encore du cou. Parfois, il arrive qu’une myoclonie rapide puisse provoquer une chute.

5) Les crises focales avec altération de la conscience : lors de cette crise le patient
apparaît confus, ne répondant peu ou plus aux stimuli. Il peut avoir des gestes
automatiques comme tirer sur un vêtement, avoir des mouvements des paupières, des lèvres ou une « marche au hasard ».

6) Les absences atypiques : les absences sont des crises de courte durée (généralement moins de 20 secondes) et ont un début et une fin soudaine. La personne semble étourdie et est comme « dans les nuages » avec un regard fixe.
7) Les crises atoniques : les crises atoniques comportent une perte soudaine du tonus musculaire provoquée par une altération temporaire de la fonction cérébrale. Elles sont courtes, généralement moins de 15 secondes. Du fait de la perte de tonus
musculaire une chute peut survenir et occasionner des blessures.
Dans certains cas, la crise ne paralyse qu’une partie du corps et ne dure pas plus de 3 minutes.

8) États de mal non-convulsifs : il s’agit d’une crise continue longue sans convulsions, l’arrêt de la crise est difficile à déterminer. Seul un E.E.G d’urgence permet de le garantir avec certitude.

b) Modification de l’activité épileptique :

1) Augmentation de la fréquence des crises et diminutions des Etat de.Mal :
Bien que le risque de faire un E.M en particulier lors d’un épisode fébrile est toujours présent, le nombre d’E.M commence à diminuer et ce typiquement vers l’âge de 4 ans. La fréquence des autres crises augmentant en parallèle, celle-ci étant souvent moins longues et ne nécessitant pas toujours une médication d’urgence.

2) Apparition de crises focales avec altération de la conscience :
Parfois le patient peut être « averti » par une aura (signe révélateur) qu’une crise va survenir. Il se dirigera vers ses parents ou le personnel soignant pendant cette phase. Une fois l’état de conscience perturbé, la personne peut montrer des comportements automatiques. Il peut y avoir une perte de mémoire, des tâches de routine peuvent être poursuivies comme la marche sans qu’elle soit voulue ou encore des mouvements des lèvres et/ou paupières. Il arrive que ce genre de crises passe inaperçu, en particulier lorsque l’enfant a un retard important du développement ou des difficultés d’apprentissage.
3) Apparition de crises myocloniques :
Ces crises peuvent apparaître entre ses 1 et 4 ans et se transforment souvent en crises tonico cloniques ;
4) Apparition de crises nocturnes :
Avec l’âge, des crises nocturnes peuvent apparaître souvent lorsque l’enfant passe d’une phase de sommeil à une autre. Pour certaines familles, les crises nocturnes sont un changement « positif » car l’enfant se blesse moins en tombant. Pour d’autre cela provoque un stress supplémentaire.

En effet, la peur de manquer une crise pendant la nuit ou le risque de mort subite sont des facteurs anxiogènes.

Il y a plusieurs options pour diminuer l’inquiétude des parents et le risque d’une crise non détectée :

a) Des lits avec barrières de protection sur les côtés pour empêcher l’enfant de chuter et se blesser ;
b) Dormir dans un double lit avec l’enfant ;
c) l’achat d’un pulsoxymètre, un appareil qui mesure la saturation en oxygène des globules rouges ainsi que l’activité cardiaque. Pendant une crise, le rythme cardiaque augmente et la saturation en oxygène diminue. Une alarme sonore retentit et les parents sont averti de la crise, ils peuvent alors administrer le traitement d’urgence.
Il faut tenir compte du fait que ces appareils peuvent aussi se déclencher alors qu’il n’y a pas de crises. Le monitoring ne devrait jamais remplacer complètement l’observation de signes cliniques.

d) Il existe des matelas qui détectent les crises T.C et une alarme sonore sonne en cas de détection. La encore, il ne s’agit d’une garantie infaillible ;
e) Des caméras de surveillance nocturnes de bonne qualité ;
f) Avoir un lit d’appoint dans la chambre de l’enfant pour dormir près de lui lorsqu’il est plus fragile (par ex : fièvre, infection)

3) Troubles secondaires associés au SD :

L’épilepsie et le retard de développement sont les principaux problèmes liés au SD. Cependant d’autres problèmes peuvent apparaître. Certains sont fréquents d’autres moins. La sévérité fluctue d’un enfant à l’autre :

a) Traits autistiques :
L’autisme affecte une personne dans sa manière de communiquer avec son entourage et sa manière de percevoir son environnement. Il n’est pas rare pour des patients Dravet de présenter des traits autistiques, certains modérément alors que d’autres se rapprochent d’un diagnostic d’autisme grave.
Les patients Dravet ont souvent des difficultés de communication et socialisation.
b) Troubles du comportement/hyperactivité :
L’hyperactivité est fréquente et affecte d’une manière générale plus de 10% des tous les enfants en âge d’aller à l’école, particulièrement les garçons. Elle apparaît avant l’âge de 7 ans. Les enfants hyperactifs agissent sans réfléchir, sont impulsifs et ont du mal à focaliser leur attention. Ils peuvent comprendre ce qu’on attend d’eux mais ne pouvant rester en place et ayant du mal à se concentrer ils ont des difficultés à réaliser la tâche à accomplir.
Tous les enfants agissent parfois comme cela mais les hyperactifs présentent ces symptômes de façon excessive. Ces troubles affectent la capacité des enfants à interagir socialement à l’école, à la maison. La bonne nouvelle est que de bons traitements peuvent contrôler les symptômes.
c) Dysautonomie :
C’est un problème des fonctions autonomes du corps qui est présent chez plus de 60% des patients.
Ce trouble comprend des problèmes de régulation de la t° corporelle, diminution de la transpiration, tachycardie, trouble de la circulation sanguine, fausses routes,...
d) Troubles de la croissance/ appétit :
Ces troubles comprennent le retard « staturopondéral » (croissance lente, petite taille, poids insuffisant), ostéopénie (baisse de la densité osseuse), scoliose et des problèmes d’appétit ou d’absorptions des nutriments. Il est improbable qu’un enfant présente tous ces troubles mais 60% des enfants Dravet présentent l’un ou l’autre de ces désordres à un degré variables.
e) Problème de coordination et orthopédiques :
Plus de 80% des familles d’enfants Dravet reportent des problèmes de marche tel que le manque de coordination (ataxie)
f) Infections et problèmes immunitaires :
Des infections respiratoires et digestives fréquentes peuvent survenir chez certains enfants. A ce stade, il n’est pas clair si ces infections sont en relation avec l’ensemble des infirmités présentes ou le syndrome plus spécifiquement.
g) Troubles du sommeil :

Des troubles du sommeil sévères, persistants et difficiles à traiter sont également fréquents. Ils peuvent avoir un impact important sur la qualité de vie des patients mais aussi pour la famille.
La prise en charge des troubles du sommeil est un aspect important des soins de votre enfant.

4) Médicaments d’urgence :

Il est parfois nécessaire d’administrer à votre enfant un médicament d’urgence pour stopper une crise. Ci-dessous une liste des différentes options d’urgence. Le type de médicament peut varier d’un enfant à l’autre et il n’y a pas d’ordre d’importance parmi ceux-ci
a) médicaments d’urgence pour la maison :

1) Diazepam : aussi connu sous le nom commercial Valium. Le diazepam est une
benzodiazépine fréquemment utilisée pour traiter l’anxiété, les crises de panique, l’insomnie, les crises épileptiques comprenant les états de mal (crise continue)cet les spasmes musculaires. Cela permet d’intervenir rapidement et avec une grande efficacité. A la maison il est administré par voie rectale.
2) Midazolam : il est administré en intra-buccal (entre la gencive et la joue) ou en gouttes à mettre dans le nez. Il est disponible en seringue pré-remplies (pas en Belgique mais en Allemagne ou en France) ce qui facilite l’administration et ne demande pas d’ajuster la dose à donner. Cela évite de commette des erreurs. Il existe différentes concentrations. (En Belgique, des ampoules sont disponibles mais nécessitent un prélèvement et dosage à l’aide d’une seringue) .
3) Paradéhyde : Utilisé pour traiter les états de mal épileptique. Contrairement au valium et autres benzodiazépines il n’entraîne pas de dépression respiratoire aux doses thérapeutiques et est donc plus sûr quand il n’y a pas d’autres moyens d’action ou quand la respiration est déjà compromise. Cela en fait un médicament d’urgence utile pour les enfants épileptiques.
Ce n’est cependant pas un médicament facile à utiliser ni à obtenir.
Les familles doivent être conscientes qu’il a une durée de conservation limitée. Le
paraldéhyde pour la maison est administré par voie rectale. Il a une forte odeur qui peut persister pendant 24h.

b) Médicaments d’urgence utilisés à l’hôpital

1) Lorazepam : c’est une benzodiazepine puissante utilisée pour une traitement de court-terme. Il est généralement administré en IV à l’hôpital
2) Phénytoine IV : c’est un médicament puissant pour arrêter les crises. La voie intraveineuse est préférée car l’administration intramusculaire entraîne un retard d’absorption. Bien que la phénytoine ne soit pas recommandée comme traitement régulier pour les patients Dravet, elle peut être très efficace pour stopper un état de mal épileptique lorsque administrée en IV.
Il arrive cependant que certains enfants puissent faire plus de crises en ayant reçu ce
Médicament.
3) Phénobarbital : C’est un dépresseur de la fonction cérébrale qui peut provoquer de la somnolence, de la sédation et de « l’hypnose ». L’administration IV est recommandée L’utilisation d’une médication d’urgence à la maison peut être stressante et angoissante.
Essayez de garder votre calme et de ne penser qu’une étape à la fois en suivant le protocole d’administration de votre enfant.

5) Administration de médication d’urgence et aspect pratique :

Peu importe le nombre de fois ou vous devez administrer une médication d’urgence à votre enfant, cela toujours une situation stressante. Au fil du temps, les parents ne devront peut-être plus l’administrer mais la peur et l’anxiété ne s’en vont jamais.
Beaucoup de parents disent qu’au moment de l’administration du médicament ils sont calmes, c’est après quand leur enfant reprend connaissance que la panique et le bouleversement s’empare d’eux. C’est tout à fait normal, c’est la façon du corps de faire face en cas de stress

Protocole d’urgence :

Du fait que le SD soit une maladie rare, il est irréaliste de s’attendre que tous les professionnels de la santé soient formés pour faire face à une urgence liée au syndrome ou même suivre un patient régulièrement. Pour cette raison nous vous recommandons vivement de mettre en place avec l’équipe médicale des protocoles pour les trois situations suivantes :

1) Protocole d’urgence pour une crise :

Reprenant les médicaments qui doivent être utilisés en cas de crise, dans quel ordre ils sont administrés et à quelle dose (mg/kg) ;

2) Protocole d’ambulance :
Reprenant la médication utilisée pour le transfert à l’hôpital ainsi que les mesures à prendre à l’arrivée ;

3) Protocole général d’hospitalisation :
Celui-ci peut fournir de brèves informations sur le SD ou autre diagnostique que votre
enfant peut avoir et quels tests sont à réaliser (par ex : prise de sang, différents
prélèvements,etc.

L’importance de ces protocoles est de travailler avec l’équipe médicale pour s’assurer qu’ils soient précis et que le personnel médical puisse les utiliser. Une fois ceux-ci établis nous vous conseillons d’en faire des copies et de laisser une copie dans le sac de votre enfant à son école par ex.

Tous les protocoles devraient contenir les informations suivantes :

- date de naissance
- adresse
- traitement actuel
- allergies
- numéros de contact médicaux

Avoir un protocole d’urgence établi et accessible peut faciliter grandement la prise en charge de votre enfant en situation d’urgence pour toutes les personnes concernées et permettre que le même protocole soit suivi ou que vous soyez !

6) Traitement de fond :

Il peut être nécessaire que vous administriez un traitement quotidien à votre enfant. Les patients SD doivent généralement prendre une combinaison de médicaments pour contrôler ou réduire le nombre de crises.

a)Type de médications : il est important de se souvenir que chaque traitement est individualisé pour chaque enfant.

1) Valproate de sodium :
Le sel de l’acide valproïque est un anti-convulsif utilisé dans le traitement de l’épilepsie. Les formes intraveineuses sont utilisées quand la personne est incapable de le prendre oralement.
2) Clobazam :
C’est une benzodiazépine qui peut être utilisée avec d’autres médicaments pour les patients dont l’épilepsie est résistante ou qui n’ont pas répondus au traitement de première ligne. Ce n’est pas recommandé pour l’utilisation chez des enfants de 6mois à 3ans
3) Stiripentol :
Il est ajouté au valproate de sodium et au clobazam quand les crises ne sont pas
suffisamment contrôlées par ces deux médicaments. De plus il peut être utilisé pour traiter les épilepsies réfractaires de l’enfance en complément de la carbamazépine. Actuellement il est seulement autorisé pour le SD
4) Topimarate :
C’est un antiépileptique utilisé pour traiter l’épilepsie de l’enfant et de l’adulte.
5) Lévétiracetam :
Il est indiqué comme traitement de première ligne dans le cas de crises partielles ou comme deuxième médicament pour les crises partielles, myocloniques ou T-C
6) Bromides : c’est un des plus anciens antiépileptiques. Il n’est plus très prescrit en Grande Bretagne mais est souvent utilisé comme médicament de première ligne en Allemagne et au Japon. Il est utilisé par quelques spécialistes anglais du SD.

Remarque importante !!! : Les médicaments qui peuvent augmenter ou prolonger (donc aggraver) les crises chez certains patients atteints du SD sont : carbamazépine, lamotrigine, phénytoïne
(bien que celle-ci puisse augmenter le nombre de crises en tant que traitement quotidien elle peut être utile comme traitement IV en urgence)

b) Régime cétogène :

Le régime cétogène est un régime médical prescrit pour les patients ayant une épilepsie réfractaire qui peut bien fonctionner pour le SD. Il est à prendre en considération tôt si les médicaments appropriés pour le SD ont échoué. Tous les types de régime cétogène sont limités en hydrates de carbones et riches en graisses. Les protéines sont données en quantités adéquate par rapport au type de régime cétogène mis en place.
Ce régime fonctionne en remplaçant les sources d’énergie nécessaires pour le cerveau. Dans un régime normal, l’énergie provient des glucides présents dans le riz, le pain, les pâtes, les légumes,les fruits et le sucre. Quand nous consommons ces aliments, ils sont transformés en glucose qui est utilisé par le cerveau comme « carburant ».

Le glucose peut être stocké dans le corps pour approximativement 24 à 36h, si ce glucose n’est pas consommé il est transformé en graisse. Cependant si on supprime cette source d’énergie « comme quand on est pas bien » et qu’on ne mange pas, le cerveau a besoin d’énergie pour continuer à fonctionner et donc le métabolisme de notre corps va se tourner vers les graisses comme source d’énergie. Quand nous brûlons les graisses nous produisons des corps cétoniques. C’est en étant dans un état de cétose que l’on va constater un effet positif sur le contrôle des crises et sur la qualité de vie.

Les raisons de cette amélioration ne sont pas très claires, les chercheurs continuent à investiguer cette voie.
c) Contrôle de la fièvre :

La gestion de le fièvre dans le SD est un élément clé car celle-ci provoque souvent des crises. Il faut surveiller de près votre enfant en cas de fièvre et agir rapidement. Il peut être nécessaire d’utiliser un traitement antipyrétique si votre enfant est malade. Votre enfant peut être réticent à prendre un traitement oral s’il n’est pas bien ou s’il doit vomir et a des problèmes d’estomac. Dans de tels cas il est plus pratique d’utiliser du paracétamol en suppositoires. Ils peuvent être prescrits par
votre généraliste et sont pratiques quand la prise orale n’est pas bien tolérée.

Comme pour tout médicament renseignez- vous auprès de votre médecin généraliste avant de prendre quoi que ce soit de nouveau et ne dépassez jamais les doses prescrites pour votre enfant. La gestion rectale de la fièvre intervient en remplacement de l’approche orale pas en complément.

Il est important de connaître la température « seuil » de votre enfant (température à laquelle votre enfant peut avoir une crise d’épilepsie). Les parents d’enfants ayants le SD ont noté que le seuil est plus bas que la norme de 37,7°c pour d’autres enfants.

Pour le moment aucune étude n’est venue étayer ce fait. Parfois, certains patients reçoivent une médication supplémentaire tel que le clobazam en cas de fièvre. C’est quelque chose que vous devez discuter avec votre équipe médicale.

d) Importance de respecter le traitement :
Comme avec tous les médicaments, il est très important de respecter toutes les instructions fournies pour l’administration du médicament à votre enfant, plus particulièrement la bonne dose et le bon moment. Si vous avez des inquiétudes par rapport à la médication il est recommandé d’en parler au médecin de l’enfant. Il est indispensable de chercher conseil plutôt que de modifier le traitement vous-même. Les patients SD peuvent être très sensibles au moindre changement de leur traitement. Toute modification doit être faite en accord avec un médecin.